Lineas de ratones en nuestro laboratorio

Smn

Genotipo: ratones donde se ha eliminado el gen que codifica a la proteía de supervivencia neuronal (Smn).

Fenotipo: Smn -/- es letal en fase embrionaria. A partir de esta línea se puede hacer un modelo de Atrofia Muscular Espinal. El genotipo se identifica por PCR usando cebadores que distinguen el tipo salvaje de los alelos mutados.

Procedencia: originado en el laboratorio del Dr. Sendtner (Univ. Wuerzburg, Alemania).(Ref: ....) en la cepa C57B/6-.

Proyecto: Estudio de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la Atrofía Muscular Espinal.

Observaciones: ninguna

nmd

Genotipo: ratones con mutación espontánea en el gen que codifica la proteína 2 de unión a immunoglobina S mu (Ighmpb2). Genotipos: +/+ , +/- y -/- . Base genética C57BL/6J.

Fenotipo: Es un modelo de Atrofia Muscular Espinal con distress respiratorio en humanos (SMADR). Los ratones mutantes son facilmente identificables a partir de la segunda semana postnatal, a partir de la cual es ya evidente un peso bajo. La diferencia de peso con los +/ se mantiene durante toda la vida de los mismos. Desarrollan un fenotipo neuromuscular con pérdida progresiva de la masa muscular, y poquísima fuerza de agarre en las extremidades inferiores y superiores. Al final de sus vidas tienen problemas respiratorios y mueren sobre los 3 meses.

Procedencia: Adquirido en Jackson Laboratory (EE.UU).

Proyecto: Estudio de los mecanismos fisiopatológicos de la Atrofia Muscular Espinal con distress respiratorio.

Observaciones: pueden presentar debilidad muscular severa por lo el alimento y al agua deben estar en el mismo suelo de la jaula.

SMN2;A2G;Smn

Genotipo: animales dobles transgénicos y KO. Se han insertado dos genes humanos (SMN2 y SMN con una mutación puntual (A2G)) sobre un heterocigoto para Smn. Genotipos: SMN2 +/+; A2G +/+; Smn +/+, +/- y -/-. Base genética FVB.

Fenotipo: Es un modelo de Atrofia Muscular Espinal.

Procedencia: Colaboración con Dr. Burghes (Ohio State Univ., EE.UU).

Proyecto: Estudio de los mecanismos fisiopatológicos de la Atrofia Muscular Espinal.

Observaciones: pueden presentar debilidad muscular severa por lo el alimento y al agua deben estar en el mismo suelo de la jaula.

FVB WT

Descripción: animales controles para el modelo de dobles transgénicos y KO de Atrofia Muscular Espinal con genotipos SMN2 +/+; A2G +/+; Smn +/+, +/- y -/-.

Procedencia: Adquiridos a Charles River Laboratories (Barcelona).

Proyecto: Estudio de los mecanismos fisiopatológicos de la Atrofia Muscular Espinal.

Observaciones: ninguna.

KO NSDT2:

Descripción: ratones con células cebadas deficientes en heparina por la eliminación del gen que codifica la enzima de síntesis de heparina: glucosaaminil N-desacetilasa/N sulfotransferasa-2 (NDST-2). Genotipo: NSDT2 -/-. Base genética C57BL/6J.

Procedencia: Universidad de Manchester (Reino Unido). Colaboración con Dra. Sabine Hilfiker. Línea generada originalmente por Dra. Lena Klellén (Upsala, Suecia).

Proyecto: Estudio de la cinética de liberación de transmisor en células cebadas deficientes en heparina.

Observaciones: los animales pueden ser más susceptibles a padecer infecciones y en ocasiones pueden presentar pequeñas ulceras en la piel. No requieren ninguna actuación.

KI HDC

Descripción: ratones con células cebadas fluorescente por la inserción en el gen que codifica la histamina descarboxilasa (HDC, enzima de síntesis de la histamina) de la secuencia que codifica la proteína fluorescente verde (GFP). Genotipos KI HDC +/+, +/- y -/-. Base genética C57BL/6J.

Procedencia: Colaboración con Dr. Arnon Rosenthal (EE.UU). Línea generada originalmente por Dra. Dona Stone (EE.UU).

Proyecto: Estudio mediante técnicas de imagen de la cinética de liberación de transmisor en células cebadas. Posible generación de KO de histamina.

Observaciones: ninguna.

KO alpha Synuclein
Descripción: animales donde se ha eliminado el gen que codifica por la proteína sináptica alfa-sinucleina. Genotipo KO alpha Syn -/-. Base genética C57BL/6J.

Procedencia: Colaboración con Dr. Arnon Rosenthal (EE.UU).

Proyecto: Estudio del papel funcional de la alfa-sinucleina en la sinapsis.

Observaciones: ninguna.